最新专家共识│孕期及孕早期应该筛查哪些遗传病？具体怎样筛查？
发布日期 2024-01-15
近日，我国《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》在中华围产医学杂志正式发布。该共识由全国产前诊断技术专家组联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家共同编写。
共识主要内容
本共识是携带者筛查在国内初步的临床应用探索，并围绕适用人群、疾病和基因的选择、变异要求、实验室检测质控和报告出具、筛查时机和筛查策略、遗传咨询、当前的发展阶段和临床定位等7个方面进行总结并形成共识。
共识推荐的15条核心意见
参照国际相关指南及共识，数十位专家学者经充分探讨，审慎编写及多次修改，针对孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病的携带者筛查，最终形成如下15条核心意见。
共识建议筛查的疾病
根据核心推荐意见3，共识列出了国内几种常见的推荐及适合纳入携带者筛查的疾病。其中“推荐筛查”为该疾病建议纳入筛查，“适合筛查”为该疾病可考虑选择纳入筛查。
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SMA，即脊髓性肌萎缩症，是此次专家共识首先推荐筛查的遗传病。该疾病是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。新生儿发病率1/6000-1/10000，约每60个人中就有1个是SMA致病基因携带者。若父母双方同为携带者，每次怀孕孩子有25%的几率是SMA患者。因此，三级预防是把牢SMA防控关口的重要手段。
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